GenomeVariator

Eina per afegir variants genòmiques a un genoma existent (en format SAM/BAM/CRAM).

Institució:

Institution

Grup d´investigació:

BSC Group: Life Sciences

Investigador/s:

Rodrigo Martín Posada

Descripció:

GenomeVariator construeix genomes sintètics "tumoralitzats" afegint SNV, indels i SV complexos a conjunts de lectura reals (SAM/BAM/CRAM). Això permet als biobancs fabricar dades de referència grans i segures per a la privadesa i fer proves d'estrès amb fluxos de treball de crida de variants a escala de petabytes que són la necessitat de conjunts de dades destacada per les tendències de HPC.

GenomeVariator és un generador de genomes sintètics que omple una bretxa crítica de control de qualitat per a la genòmica a exaescala. Amb l'escalat de clústers, les auditories de privadesa i l'empaquetament regulador, pot convertir-se en la fàbrica de referència per a projectes d'infraestructura internacionals i desenvolupadors d'eines bioinformàtiques.

Proposta de valor:

Generar una cohort sintètica de 100.000 tumors amb compliment del RGPD

Àrees d'aplicació:

Proves d'infraestructura, desenvolupament d'eines de crida de variants

Mercat objectiu:

Farmacèutic; Diagnòstic in vitro

Protection:

MIT License

Més informació

Si vols saber més sobre aquest projecte no dubtis en contactar amb nosaltres

Contacta´ns